La sanidad pública vasca ha alcanzado un nuevo hito preventivo al diagnosticar, por primera vez mediante el cribado neonatal, un caso de atrofia muscular espinal (AME). El positivo se detectó inicialmente en el laboratorio de Salud Pública de Derio y fue ratificado con celeridad por el Servicio de Genética del Hospital de Basurto y un centro especializado de Rotterdam. El consejero de Salud, Alberto Martínez, junto a directivos de Osakidetza, ha puesto en valor el carácter universal de esta prestación, que asegura una intervención médica idéntica y ágil para cualquier recién nacido en la comunidad autónoma.
Los estudios genéticos concretaron que el lactante carece del gen principal que desencadena esta patología neurodegenerativa, aunque posee tres copias de un gen de reserva, factor vinculado a una sintomatología menos severa. Esta temprana radiografía médica permitió derivar de urgencia al bebé al Hospital Universitario Donostia, donde los especialistas ya han iniciado una terapia génica de forma inmediata. Gracias a que la dolencia se ha interceptado antes de mostrar sus primeros efectos clínicos, el menor muestra una evolución favorable, lo que optimiza drásticamente su pronóstico de desarrollo motor.
La AME es una enfermedad rara que destruye las neuronas motoras y compromete funciones vitales si no se frena a tiempo, de ahí que la detección precoz resulte determinante. El éxito de este caso reafirma la estrategia en red del sistema vasco de salud y su apuesta por la prevención recogida en el Pacto Vasco de Salud. En este sentido, la cartera de cribado neonatal de Euskadi, que el año pasado atendió a más de 13.500 bebés, continuará su expansión progresiva: pasará de las 24 enfermedades cubiertas en la actualidad a un total de 37 a principios del próximo año, con la meta de alcanzar las 43 patologías analizadas para finales de 2027.
